neurofibromatosis tipo II
- neurofibromatosis tipo II
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un desorden de caracter autosómico dominante, caracterizado por neuromas acústicos bilaterales acoustic neuromas, asociados algunas veces a alteraciones de la
piel similares, tumores del
sistema central y periférico y
opacidad presenil del cristalino. Se debe a la ausencia de una
proteína citoesquelética, la merlina, codificada por un
gen situado en el cromosoma 22q que actúa como supresor de tumores. La
enfermedad también se denomina
neurinoma acústico bilateral o
neurofibromatosis central
Diccionario ilustrado de Términos Médicos..
Alvaro Galiano.
2010.
Diccionario médico.
2013.
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